ダウン症候群に伴う早期アルツハイマー病とは？

島田隆さん（仮名・52歳）はダウン症候群（21トリソミー）を持ちながら、20年以上、地域の就労支援施設で陶芸の仕事を担当してきました。丁寧な手仕事が施設スタッフにも評判で、毎週水曜日に開かれる「陶芸クラブ」では若い利用者のお手本のような存在でした。姉の洋子さんと二人暮らしで、近所のスーパーへの買い物ルートも隆さんが先導するほど生活力がありました。 48歳のころから、少しずつ変化が現れてきました。毎週楽しみにしていた陶芸クラブに「今日は行きたくない」と言う日が増え始め、施設スタッフが「いつもより口数が少なくなった」と洋子さんに報告しました。翌年には、10年以上通い慣れたバス路線で乗り過ごすミスが続き、「今日は何曜日？」と尋ねても答えられないことが増えました。HDS-R（長谷川式認知症スケール）を施設の看護師が試みると、かつて25点前後だったスコアが15点に低下していました。 洋子さんが専門医を受診すると、担当医から「ダウン症候群の方は21番染色体上のAPP遺伝子が3コピーになるため、アミロイドβが通常の1.5倍以上産生され続けます。40歳代にはほぼ全員に脳内アルツハイマー病変が形成され、50歳代には80〜90%が認知症を発症します」と説明を受けました。脳MRIでは海馬の萎縮と側頭葉の軽度萎縮が確認され、ダウン症候群専用の認知評価ツールCAMCOG-DSでベースラインからの明確な低下が記録されました。 「ダウン症候群に伴うアルツハイマー型認知症」の診断が確定しました。コリンエステラーゼ阻害薬（ドネペジル3 mg/日から開始）が処方され、「一般的なアルツハイマー病に準じた治療ですが、ダウン症候群の方への適応は慎重に経過を見ながら判断します」と担当医は説明しました。服薬から3ヶ月後、睡眠リズムが安定し、朝の準備を自分でこなせる日が増えました。 「隆さんには説明しなくていいのでしょうか」と洋子さんが尋ねると、担当医は「できる限り分かりやすい言葉で、隆さんに合ったペースで伝えることが大切です。隆さん自身も自分に何かが起きていると感じているはずです。伝えることが尊厳を守ることにつながります」と答えました。洋子さんは隆さんと一緒に絵カードを使ってゆっくりと「脳の一部が少し疲れてきている」と話しました。隆さんは静かにうなずきました。 それから半年後、隆さんは週3日の施設通所を継続しています。陶芸の複雑な工程は難しくなりましたが、粘土をこねる作業は今も楽しめています。施設のスタッフがルーティンを視覚化したボードを作成し、見通しが立つことで隆さんの不安が減りました。洋子さんは「毎朝『今日も陶芸、楽しみだね』と声をかけると、隆さんが笑顔になる。それが私の一番の励みです」と話します。 ダウン症候群に伴うアルツハイマー型認知症は「生物学的な必然」として起きますが、早期からのベースライン評価と多職種支援によって、本人が「できること」を長く保つことができます。家族と医療・福祉チームが一体となって歩む道のりが、その人らしい生活を守ります。