家族性致死性不眠症とは？

ベテラン教師、安田俊夫さん（仮名・47歳）は、県立高校で生物を教えて20年になっていました。授業では解剖学や遺伝の話を実例を交えて丁寧に教えることで生徒たちから慕われ、妻の真紀子さん（仮名・44歳）と中学生の長男・高校生の長女の4人家族で、休日は家庭菜園を楽しんでいました。 ある夜、真紀子さんは「俊夫さん、最近眠れていないの？」と気づきました。安田さん本人も、布団に入っても目が冴えて仕方ない日が続いていると感じていました。「職場のストレスかな」と最初は軽く考えていましたが、睡眠薬を試しても全く効果がなく、6週間後には1時間も眠れない夜が続くようになりました。その頃から汗が大量に出るようになり、脈が速く体温も常に高め——自律神経の異常を示すサインが次々と現れました。 かかりつけ医で睡眠ポリグラフ検査を受けると、「正常な睡眠段階（ノンレム・レム）の構造がほぼ消失している」という衝撃的な結果が出ました。神経内科へ紹介され、FDG-PET検査では視床の代謝が著明に低下していることが確認されました。脳脊髄液検査でも14-3-3タンパクは軽度上昇に留まりましたが、担当医は「視床の選択的障害とこの経過から、プリオン病の一種が強く疑われる」と判断しました。 「遺伝子検査をお勧めします」という言葉を受け、安田さんと真紀子さんは遺伝カウンセラーと面談しました。安田さんには強い心当たりがありました——父が45歳で「眠れなくなる奇病」で亡くなっていたのです。PRNP遺伝子の解析を行うと、D178N変異（コドン178番のアスパラギン酸→アスパラギン置換）に加えてコドン129のメチオニンホモ接合が確認され、「家族性致死性不眠症（FFI）」の確定診断が下されました。診断後まもなく昼間にも夢幻状態（覚醒中に夢のような幻覚を体験する状態）が現れ始め、授業中に黒板の前で立ち尽くすことが増えました。 「FFIの根治療法は現時点では存在しません。緩和ケアと症状管理を中心に、できる限りの時間を家族と過ごしていただければ」という担当医の言葉は、真紀子さんに深く刻まれました。安田さんは研究段階のアンチセンスオリゴヌクレオチド療法の情報を自ら調べ、主治医と相談しながら海外の専門機関への問い合わせも行いました。「生物の教師として、自分の病気の仕組みは理解できる。怖いけれど、逃げたくない」と語る夫の言葉に、真紀子さんは涙をこらえながらうなずきました。 子どもたちへの遺伝の可能性は50%——長男と長女にも遺伝子検査の選択肢があることが遺伝カウンセラーから説明されましたが、成人してから自分で判断すべき問題として、安田さん夫婦は子どもには今はまだ告げないことにしました。学校の同僚教師たちは交代で授業のフォローを申し出てくれ、生徒たちは「先生の授業が好き」という手紙を届けてくれました。 診断から約8ヶ月が経った現在、安田さんは在宅緩和ケアチームと連携しながら、自宅のベッドで過ごしています。意識が明瞭な時間は少なくなりましたが、長男が読み聞かせる生物の参考書の声を聞くと、穏やかな表情を見せることがあると真紀子さんは話します。FFIという極めて稀な疾患と向き合う家族の経験は、遺伝カウンセリングと希少疾患研究の重要性を社会に訴えかけています。