神経フェリチン症とは？

友田直子さん（仮名・42歳）の家族は、長年「代々続く不思議な病気」とともに生きてきました。祖父（73歳没）は40代半ばで手足が勝手に動くようになり、60代には言葉を発することもできなくなっていたといいます。父も同じ症状が50代前半に現れ、58歳で肺炎のために亡くなりました。直子さんは子どものころから「もし自分も同じ病気になったら」という不安を抱え続けていました。 症状が現れたのは39歳のことでした。利き手の左腕が、ふとした瞬間にひとりでに持ち上がったり、指がリズミカルに動いたりする——まるで音楽に合わせているかのような、なめらかな不随意運動でした。最初は「疲れているせいかな」と思っていましたが、箸を持つ動作が難しくなり、文字を書いても以前より形が崩れるようになりました。夫に「字が変わったね」と指摘されたことで、ようやく受診を決意しました。 神経内科を受診すると、舞踏様運動（コレア）と軽度のジストニア（筋肉が持続的に収縮し姿勢が歪む）が確認されました。担当医が「ハンチントン病に似ているが、何か違う」と感じ、精密検査を開始しました。頭部MRIのT2強調画像で、両側の被殻（線条体の一部）と淡蒼球に著明な低信号が確認されました——鉄が沈着している典型的な所見です。 血液検査でフェリチン値が12 ng/mL（基準値12〜220 ng/mL）と正常下限ぎりぎりまで低下していることが判明しました。「体の中に鉄が過剰なのに、血液中のフェリチンが低い——これは異常なフェリチンタンパクが正常に機能していないことを示しています」と担当医は説明しました。FTL（フェリチン軽鎖）遺伝子解析を行うと、c.460dupA変異が同定されました。「神経フェリチン症（Neuroferritinopathy）」の確定診断でした（Curtis ら, 2001の報告に記載された変異タイプ）。 診断後、直子さんは二人の子ども（16歳・14歳）への遺伝の可能性について遺伝カウンセラーと相談を始めました。常染色体優性遺伝であるため、各子どもへの遺伝確率は50%です。「子どもたちにも同じ思いをさせてしまうかもしれない——そう思うと、怖くて夜も眠れない夜がある」と直子さんは語ります。 鉄キレート療法（デフェリプロン 25 mg/kg/日 分3経口投与）が開始されました。「劇的な改善は難しいが、鉄の蓄積を少しずつ減らすことで進行を緩やかにすることが期待できます」と主治医から説明を受けました。不随意運動にはクロナゼパムが処方され、症状の一部が和らぎました。作業療法・言語療法も週2回から開始し、箸の動作練習と発話練習を続けています。 「父と同じ病気かもしれないとずっと覚悟していたけれど、診断名がついたことで、これから何をすべきかがはっきりした」と直子さんは言います。専門医・遺伝カウンセラー・リハビリチームと連携しながら、今日を大切に生きています。