神経フェリチン症とは？

松田直子さん（仮名・42歳）の家族は、長年「遺伝性の不思議な病気」とともに生きてきました。祖父が40代で手足が勝手に動くようになり、父も同じ症状を呈して50代で亡くなっていました。 直子さん自身に症状が現れたのは39歳のころでした。左腕が時折ひとりでに動く——まるで音楽のリズムに合わせているかのような、流れるような不随意運動でした。箸がうまく持てない日が増え、字が書きにくくなりました。 神経内科を受診し、MRIで基底核（線条体・淡蒼球）に鉄の沈着が確認されました。血液検査でフェリチン値が異常に低く、遺伝子検査でフェリチン軽鎖遺伝子（FTL遺伝子）の変異が確認されました。「神経フェリチン症」という診断でした。 診断後も直子さんはパートタイムで働き、二人の子育てを続けています。「子どもたちへの遺伝の可能性を考えると怖い」と言いながら、遺伝カウンセラーとの面談を続けています。鉄キレート療法（体内の鉄を排出する治療）が試みられていますが、「劇的な効果はないが、進行を少し遅らせているかもしれない」と主治医は説明しています。