ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とは？

大阪府内の小学校で音楽を教える教員だったのが、片山奈緒さん（仮名・32歳）です。子どものころから体力はそれほど強くなく、同年代の子より疲れやすかったものの、ピアノを弾くのが大好きで、音楽教師になる夢を実現させた努力家でした。夫と二人暮らしで、週末には夫婦で料理をしながら過ごすのが日課でした。 異変が起きたのは28歳の秋、授業中のことでした。突然、右半身に力が入らなくなり、言葉が出てこなくなりました。同僚教師がすぐに気づき、救急車を呼びました。救急搬送先の病院で頭部MRIを撮ると、左大脳半球に広範な異常信号が検出されました。「脳梗塞のような病変ですが、患者さんの年齢や血管リスク因子から考えると通常の脳梗塞ではありません」と担当医は説明しました。 神経内科専門医が「この拡散強調画像でのパターン——血管支配域に一致しない大脳皮質〜皮質下の病変——はミトコンドリア脳筋症を強く示唆します」と述べました。血液検査では血清乳酸が7.2 mmol/L（基準値2.0以下）と著明に上昇しており、ピルビン酸も高値でした。腰椎穿刺では髄液乳酸も高値を示しました。 筋生検（左大腿四頭筋）ではゴモリ変法トリクローム染色でRRF（破れた赤色線維、Ragged Red Fiber）が確認され、電子顕微鏡でミトコンドリアの異常な蓄積が観察されました。血液・筋肉・尿沈渣のミトコンドリアDNA（mtDNA）変異解析でm.3243A>G変異が検出され、「MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作）」の確定診断がつきました。さらに、母親が同じm.3243A>G変異を持ちながら軽度の難聴と糖尿病のみで経過していることが判明し、母系遺伝の確認となりました。 「私の疲れやすさ、頭痛、難聴——全部これだったんですね」と奈緒さんは言いました。急性期にはL-アルギニン静注（0.5 g/kg/日）による脳卒中様発作の治療を行い、回復後からコエンザイムQ10・L-カルニチン・リボフラビンによる補助療法を開始しました。抗てんかん薬にはバルプロ酸を避け、ラモトリギンを選択しました。 治療後、奈緒さんは言語機能・右半身の運動機能をほぼ回復させ、復職することができました。「完治はできないが、発作を減らしながら生活の質を保つことが目標」という主治医の言葉を胸に、定期的な外来通院と多臓器管理（心臓・内分泌・腎臓）を継続しています。 「音楽は脳と心をつなぐもの。また生徒たちとピアノを弾ける日常が戻ってきた」と語る奈緒さんの表情は、前向きな光に満ちていました。稀少疾患であっても、正確な診断と包括的ケアが生活を支えることができる——彼女の歩みがそれを証明しています。