ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とは？

村田奈緒さん（仮名・32歳）は子どものころから体力が弱く、同年代の子より疲れやすい子でした。「体が弱いだけ」と思っていましたが、28歳のとき突然、右半身の脱力と言語障害が起きました。 救急に搬送され、頭部MRIを撮ると左半球に異常信号が見つかりました。脳梗塞のような所見でしたが、年齢・リスク因子から通常の脳梗塞は考えにくいと担当医は判断しました。 「拡散強調画像でこのパターン、血管支配に一致しない病変——ミトコンドリア脳筋症を疑います」。血清乳酸・ピルビン酸が高値、筋生検でRRF（破れた赤色線維）が確認され、ミトコンドリアDNA変異（m.3243A>G）が同定されました。「MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作）」と診断されました。 「私の疲れやすさ、頭痛、聴力低下——全部これだったんですね」と奈緒さんは言いました。さらに、母親が同じ症状を持っていることが判明しました。MELASは母系遺伝（ミトコンドリアは母から子へ）であることが説明されました。 L-アルギニン・ラベプラゾール・コエンザイムQ10を開始しました。「完治はできないが、発作を減らしながら生活の質を保つことが目標」と担当医から言われ、奈緒さんは今もそれを心がけて過ごしています。