ファブリー病とは？

倉橋拓海さん（仮名・27歳）は、神奈川県内のIT企業で働くエンジニアでした。趣味はロードバイクと料理で、週末は仲間と一緒にサイクリングに出かける活発な青年でした。家族は両親と妹の4人暮らしで、姉は看護師として別の県に住んでいます。 拓海さんが「おかしい」と感じ始めたのは小学校低学年のころでした。体育の授業で走ると「足の裏が焼けるように痛い」のです。担任教師にも親にも「気のせいでしょう」と言われ続け、本人も「自分は体が弱いのかな」と思っていました。20代に入ると、「体が熱いのに汗がほとんど出ない」という異変も現れ、夏に屋外で作業するのが体力的に難しくなりました。 26歳のある夏、仲間とのサイクリング中に突然めまいと右手の感覚消失が現れ、拓海さんは意識を失って倒れました。救急搬送先で施行された頭部MRIで、脳幹部と左大脳半球の白質に小さな高信号病変が多発していることが判明しました。「27歳にしては脳の血管に問題がある」と判断した神経内科医が精密検査を行いました。 血液検査でα-ガラクトシダーゼA（GLA）酵素活性が正常の3%まで著明に低下していることが確認され、GLA遺伝子解析でp.R301Q変異が同定されました。「ファブリー病」の確定診断でした。「GLA酵素の欠損により糖脂質Gb3が全身の血管内皮・心筋・腎糸球体・末梢神経に蓄積するX連鎖性遺伝性疾患です」と説明を受け、拓海さんはすべての点がつながった思いがしたといいます。「子どものころからの足の灼熱痛、汗が出ない、脳の血管の異常——全部この病気のせいだったんですね」。 アガルシダーゼβ（1 mg/kg、2週間に1回点滴静注）による酵素補充療法（ERT）が開始されました。同時に、神経障害性疼痛（灼熱痛）に対してガバペンチンが処方されました。治療開始から半年で「足が熱い感覚」が和らぎ、日常生活の質が大きく向上しました。母親への検索でGLA遺伝子のヘテロ接合変異が確認され、母親も軽度の症状で治療対象となりました。 「X連鎖性の遺伝なので、母方の親族に同じ変異を持つ人がいる可能性があります」という説明を受け、拓海さんの家族は遺伝カウンセリングを受けることにしました。叔父にも同様の症状があることが判明し、新たに診断がつきました。 現在、拓海さんは2週間に1回の外来点滴を仕事のスケジュールに組み込みながら、エンジニアとして働き続けています。「早く診断が出ていれば脳梗塞は防げたかもしれない」と言いつつも、「これからの進行を少しでも遅らせるために治療を続けたい」と前向きな姿勢で日々を送っています。