ファブリー病とは？

小林拓海さん（仮名・27歳）は子どものころから「足の裏が焼けるように痛い」という症状に悩んでいました。「気のせい」と言われ続けましたが、20代になって「温度を感じにくい」という異変も出てきました。 ある日、「なんか体が熱い」と感じながら運動していると突然意識を失いました。病院でMRIを撮ると脳の白質に小さな異常が見つかり、「27歳にしては脳の血管に問題がある」と神経内科に紹介されました。 詳細な検査でα-ガラクトシダーゼA（GLA）酵素活性が著明に低下しており、GLA遺伝子の変異が確認されました。「ファブリー病」の診断でした。「脂質（Gb3）が全身の血管・臓器に蓄積するX連鎖性の遺伝性疾患です」と説明を受けました。 「幼少期からの灼熱痛、温度感覚異常——全部がこの病気の症状だったんですね」と拓海さんは言いました。「早く診断できれば、酵素補充療法で進行を遅らせられます」との言葉に、早期発見の重要性を改めて感じました。 現在、2週間に1回の酵素補充療法（アガルシダーゼβ）点滴を続けています。脳・心臓・腎臓への進行を抑制するための治療が続いています。