副腎白質ジストロフィーとは？

中川誠二さん（仮名・35歳）は、IT企業でシステムエンジニアとして働く傍ら、週末は小学4年生の息子・太一（仮名・10歳）と公園でキャッチボールをするのが楽しみでした。妻・清美さん（仮名・33歳）と3人で暮らす名古屋市内のマンションには、いつも笑い声が絶えませんでした。 最初に変化に気づいたのは担任教師でした。「太一くんが最近、授業中に聞き返すことが増えました。視力の問題かもしれないので眼科受診をお勧めします」という連絡が学校から届きました。眼科で異常がないと言われた後も、太一の「見えにくい」「ぼやける」という訴えは続き、歩き方もわずかにふらつくようになりました。6ヶ月前まで活発にスポーツをしていた息子の変化を前に、誠二さんと清美さんは「何かおかしい」という確信を深めていきました。 小児神経科を受診してMRI検査を行うと、大脳白質後部（頭頂後頭葉）に広範な変性病変が確認されました。担当医はすぐに「副腎白質ジストロフィー（ALD）」を疑い、血液中の超長鎖脂肪酸（VLCFA: Very Long Chain Fatty Acids）を測定しました。結果は正常上限の3倍以上——テトラコサン酸（C24:0）およびヘキサコサン酸（C26:0）が著明に高値でした。ABCD1遺伝子解析でも病的変異が確認され、「X染色体連鎖副腎白質ジストロフィー（小児大脳型ALD）」の確定診断が下りました。 「X染色体に連鎖した遺伝性疾患です。お父様が同じ変異を持っている可能性があります——副腎機能検査と遺伝子検査をお受けになることをお勧めします」という医師の言葉に、誠二さんは驚きました。自身が検査を受けると、同じABCD1遺伝子変異が確認されました。誠二さん本人には現時点で神経症状は出ていませんが、ACTH刺激試験でコルチゾール反応が低下しており、副腎機能不全（副腎皮質機能低下症）の状態にありました。「僕から息子に……」という自責の念が込み上げましたが、主治医から「X連鎖遺伝の仕組みではお父様は『発症者』であって『原因者』ではありません。お母様がX染色体の保因者です」と説明を受け、遺伝の仕組みを理解するための家族カウンセリングが開始されました。 太一の治療については「造血幹細胞移植が唯一の疾患修飾的治療ですが、MRIの病変スコア（Loes score）が8を超えると移植後の転帰が不良になります。現在のLoes scoreは7——急いでドナー選定を進める必要があります」という説明がありました。幸い非血縁骨髄バンクから適合ドナーが見つかり、診断から3ヶ月後に移植が施行されました。前処置として大量化学療法（ブスルファン・シクロホスファミド）を行い、移植後12ヶ月の時点でMRIの進行が停止していることが確認されました。 移植後2年が経過した現在、太一は週3回の訪問リハビリ（理学療法・作業療法）を続けながら特別支援学級に通っています。視力は改善せず歩行に補助が必要な状態ですが、タブレット端末を使ってコミュニケーションする力は保たれています。誠二さんは自身の副腎機能低下に対してヒドロコルチゾン補充療法（10mg/日）を開始し、神経症状の出現がないか定期的にMRIと神経学的評価を受けています。 「もっと早く知っていたら」という後悔は今もあります。しかし誠二さん夫婦は、男児を持つ親たちへの啓発活動に参加し、「学習面や行動の変化を学校の問題と決めつけず、MRIを含む医学的評価を受けてほしい」と訴え続けています。