副腎白質ジストロフィーとは？

中川誠二さん（仮名・35歳）は、10歳の息子・太一の「学校の成績が突然落ちた」「歩き方がおかしい」という訴えに驚きました。半年前まで活発だった太一が、授業中に聞き返すことが増え、視力が落ちたと言います。 小児神経科を受診し、MRIで大脳白質後部に広範な変性が確認されました。「副腎白質ジストロフィー（ALD）」の疑いで血液検査を行うと、超長鎖脂肪酸（VLCFA）が著明に高値でした。 「X染色体連鎖の遺伝性疾患です。お父さんからではなく、お母さんを通じて遺伝します。お父さんが同じABCD1遺伝子の変異を持っているかもしれません」と医師は言いました。 誠二さん自身が検査を受けると、同じ遺伝子変異が確認されました。誠二さんは現在まで神経症状は出ていませんが、副腎機能の低下が見つかりました。「自分が同じ遺伝子を持っているとわかったとき、複雑な気持ちでした」と誠二さんは振り返ります。 太一には骨髄移植（造血幹細胞移植）が急いで検討されましたが、「大脳の病変が広範に広がっていたため、移植のタイミングを逸してしまった」という現実がありました。現在、太一は特別支援学校に通いながら、徐々に進行する症状と向き合っています。