アレキサンダー病とは？

山崎美沙子さん（仮名・38歳）は30代半ばから「言葉がうまく出ない」「飲み込みにくい」という症状が始まりました。近所の病院では「ストレスでは？」と言われましたが、症状は徐々に進行しました。 MRIで脳幹・小脳・頸髄に異常信号が見られ、特に延髄の萎縮が目立ちました。「白質変性症の一種が疑われる」として専門施設を紹介され、GFAP（グリア線維酸性タンパク）遺伝子の解析を行うと、変異が確認されました。「アレキサンダー病（成人型）」の診断でした。 「GFAPというアストロサイトの主要タンパクに変異が入り、ローゼンタール線維という異常な集積物がアストロサイトに形成される。これが白質の構造を壊す」と説明を受けました。 「同じ症状の家族は？」と聞かれ、確認すると父親も50代に同様の症状で亡くなっていたことがわかりました。常染色体優性遺伝であることが説明されました。 「子どもへの遺伝が心配」という美沙子さんに、遺伝カウンセラーとの面談が設定されました。現在は嚥下リハビリ・言語療法を続けながら、症状と向き合っています。