遺伝性拡散性白質脳症（ALSP）とは？

宮崎由美さん（仮名・44歳）は、大手食品メーカーで商品企画を担当するキャリアウーマンでした。料理と読書が趣味で、夫と小学生の子ども2人と神奈川県内の一戸建てで暮らす日常は、傍目にはとても充実したものに映っていました。しかしその心の奥には、ずっと消えない不安がありました——母が43歳のとき「若年性認知症」と診断され、50歳を前に亡くなっていたからです。 42歳のある朝、由美さんは出勤準備中に突然意識を失い、床に倒れました。救急搬送先の病院で「てんかん発作」と診断されましたが、MRI検査で大脳白質に広範な変性病変が見つかったことで、担当医の表情が変わりました。さらに頭部CT検査では両側前頭葉を中心にカルシウム沈着（石灰化）が確認されました。「白質に異常があり、石灰化も伴っている。単純なてんかんではありません」として、神経内科専門医への紹介状が書かれました。 神経内科では詳細な検査が行われました。神経心理検査（MMSE 24点、MoCA 19点）では前頭葉機能と処理速度の低下が示されました。脳脊髄液所見は非特異的な軽度の蛋白上昇に留まりましたが、担当医は「30〜50代に白質変性＋石灰化＋てんかんが出揃っている。CSF1Rの遺伝性白質脳症を疑う」としてCSF1R遺伝子解析を依頼しました。数週間後、CSF1R遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異が確認されました。「ALSP（遺伝性拡散性白質脳症）」の確定診断でした。 「コロニー刺激因子1受容体（CSF1R）の変異により、脳のマクロファージであるミクログリアが正常に機能しなくなる常染色体優性の白質変性症です。お母様も恐らく同じ病気だったと考えられます」という説明を受けたとき、由美さんは長年の謎が解けた安堵と、これが遺伝疾患だったことへの複雑な思いが交錯したと振り返ります。 「今できる最善の治療は造血幹細胞移植（HSCT）です。ただし効果が期待できるのは発症ごく初期のみ——今がぎりぎりのタイミングです」という担当医の言葉を受け、由美さんは夫と相談しながら移植を決断しました。ドナー選定・前処置に約2ヶ月を要しましたが、移植は無事に完了し、6ヶ月後の経過観察では白質病変の進行が抑制されていることがMRIで確認されました。てんかん発作はバルプロ酸400mg/日で管理されています。 子どもへの遺伝確率は50%——この現実と向き合うため、由美さん夫婦は遺伝カウンセラーとの継続面談を選択しました。「子どもたちが成人したとき、自分の意思で遺伝子検査を受けられるように情報を整理しておきたい」と話す由美さんの言葉には、母として、そして同じ遺伝子を受け継いだ一人の人間としての覚悟が滲みます。 移植から1年が経った現在、由美さんは在宅勤務に切り替えながら職場復帰を果たしました。認知機能のわずかな低下は残るものの、子どもの学校行事に参加し、週末には料理を楽しむ時間を取り戻しつつあります。「遺伝子治療の研究が進んでいます。今できることを精いっぱいやりながら、新しい治療を待ちましょう」という担当医の言葉を支えに、由美さんは今日も前を向いています。