遺伝性拡散性白質脳症（ALSP）とは？

宮崎由美さん（仮名・44歳）の母が40代で「認知症」と言われて亡くなっていました。「若年性認知症は遺伝するのかな」と不安を抱えながら過ごしてきた由美さんでしたが、42歳から自分自身にも変化が出てきました。 最初はてんかん発作でした。突然意識を失い、救急搬送されました。MRIで大脳白質に広範な病変が見つかり、さらに両側の前頭葉にカルシウムの沈着（石灰化）も確認されました。 「遺伝性白質脳症の一種が疑われます」として、CSF1R遺伝子の解析を行うと、変異が確認されました。「ALSP（遺伝性拡散性白質脳症）」の診断でした。「コロニー刺激因子1受容体（CSF1R）の変異で、脳のマクロファージ（ミクログリア）が正常に機能しなくなる常染色体優性の白質変性症です」と説明を受けました。 「お母さんも同じ病気だったんですね」という言葉が、由美さんに複雑な感情をもたらしました。 「遺伝子治療の研究が進んでいます。今できることを最大限やりながら、新しい治療を待ちましょう」という担当医の言葉を支えに、由美さんは今日も過ごしています。