異染性白質ジストロフィーとは？

石田香奈さん（仮名・26歳）は社会人になって2年目から、なんとなく「仕事がうまくできない」感覚が続いていました。「自分がだめになっているのでは」という不安から精神科を受診しましたが、「うつ病」という診断でした。 しかし抗うつ薬を服用しても改善せず、むしろ歩き方がおかしくなってきました。足が突っ張る感じ（痙性歩行）、言葉がうまく出ない、反応が遅い——これらの症状が加わり、精神科医が神経内科へ紹介しました。 MRIで大脳白質に広範な変性が確認されました。「白質変性症？」と担当医がライソゾーム酵素の検査を行うと、アリルスルファターゼA（ARSA）活性が著明に低下していました。「異染性白質ジストロフィー（MLD）」の診断でした。 「ARSA酵素が欠損してスルファチドが全身の神経細胞・ミエリンに蓄積する。特に大脳・脊髄の白質が侵される遺伝性の疾患です」と説明を受けました。 「精神科で1年間治療していたが、実は神経疾患だった——もっと早く気づいていたら」という後悔が、香奈さんと家族の心に残っています。遺伝子治療の臨床試験に参加するかどうか、家族で話し合いが続いています。