分類1｜変性性認知症約7分で読めます
ハンチントン病とは？
遺伝性の不随意運動と認知症を伴う疾患
この記事は一般的な知識提供を目的としており、個別の診断や治療の代わりになるものではありません。気になる症状がある場合は、医療機関にご相談ください。
体験談・具体的な事例
村田誠一さん（仮名・42歳）は二人の子どもを持つ会社員でした。父親を30代で亡くしており、その死因が「ハンチントン病」という遺伝性の病気だったことは知っていました。しかし「自分はなりたくない」という気持ちから、遺伝子検査を受けないまま40代を迎えていました。
最初のサインは「落ち着きのなさ」でした。会議中に足をタップし続ける、食事中に体が揺れる——本人は気づいていませんでしたが、周囲には明らかでした。やがて腕や顔に意図しない素早い動き（舞踏様運動）が現れ、歩き方もぎこちなくなりました。
妻の由美子さんが最も心配したのは、感情の変化でした。温厚だった誠一さんが些細なことで激しく怒り、直後に後悔して泣く。抑うつ状態が続き、仕事でのミスも増えました。神経内科を受診し、遺伝子検査を行った結果、HTT遺伝子のCAGリピートが50回以上あることが確認され、「ハンチントン病」と診断されました。
診断が告げられた日、誠一さんと由美子さんが最初に考えたのは二人の子どものことでした。「子どもたちに遺伝しているかもしれない」——遺伝カウンセラーと家族で話し合いを重ね、子どもたちが成人してから自分たちで検査を受けるかどうかを決める、という方針を選びました。
誠一さんは現在、ハロペリドールで不随意運動をある程度コントロールしながら、介護保険のデイサービスを利用しています。「病気のことを周囲に話せるようになって、少し楽になった」と誠一さんは言います。
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基礎知識の解説
ハンチントン病とは
ハンチントン病（HD）は、HTT遺伝子のCAGリピートの異常伸長によって引き起こされる、常染色体優性遺伝の神経変性疾患です。不随意運動（舞踏様運動）・認知機能低下・精神症状の3つが主要な症状で、発症は通常30〜50代です。子への遺伝確率は50%で、遺伝カウンセリングが不可欠です。
主な症状
- 1舞踏様運動（無意識の素早い不随意運動）
- 2歩行障害・バランス障害
- 3構音障害・嚥下障害
- 4認知機能低下（特に実行機能・注意・処理速度）
- 5記憶障害（エピソード記憶より処理速度・実行機能が先に低下）
- 6抑うつ・不安・イライラ
- 7脱抑制・衝動性・強迫症状
- 8精神症状（まれに統合失調症様症状）
原因・メカニズム
HTT遺伝子のCAGリピートが36回以上で発症リスクが高まり、40回以上でほぼ必発します。異常なハンチンチンタンパクが線条体（尾状核・被殻）の神経細胞に蓄積し、ミトコンドリア機能障害・興奮毒性・転写制御異常などを引き起こして神経細胞が死滅します。CAGリピート数が多いほど発症が早くなる傾向があります（遺伝的予測）。
診断
遺伝子検査（HTT遺伝子CAGリピート数の測定）で確定診断します。検査前には遺伝カウンセリングが必須で、結果の開示は本人の意思を尊重します。MRIでは線条体（尾状核）の萎縮が進行とともに確認されます。発症前診断（症状のない保因者の検査）も可能ですが、倫理的配慮が求められます。
治療・ケア
根治療法はありません。不随意運動にテトラベナジン（ハロペリドールなど）を使用します。精神症状にはSSRI・抗精神病薬を症状に応じて使用します。言語療法・嚥下リハ・作業療法による機能維持が重要です。遺伝カウンセリングと家族への心理的支援が不可欠です。
予後・経過
発症から平均10〜20年の経過で死亡します。誤嚥性肺炎・転倒・自殺が主な死亡原因です。若年発症型（ウェストファル型）は進行が速く、剛性・けいれんが前景に出ます。
この疾患の重要ポイント
- •常染色体優性遺伝で、子への遺伝確率は50%——遺伝カウンセリングが診断と同様に重要
- •「不随意運動（舞踏様運動）＋精神症状＋認知機能低下」の3つ組が特徴
- •発症前診断が可能だが、知る権利・知らない権利の両方を尊重する必要がある
- •抑うつ・自殺リスクが高く、精神科的サポートが不可欠
- •若年発症（30〜40代）が多く、就労・子育て・経済問題への対応が重要
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