ニーマン・ピック病とは？

坂口真理さん（仮名・19歳）は、幼いころから「ふらふらする」「疲れやすい」と感じながらも、活発な子ども時代を過ごしていました。福岡市内に住む家族は父・母・弟の4人家族で、真理さんはピアノと読書が好きな文学少女でした。幼稚園のころから「階段を上るのがほかの子より遅い」と言われていましたが、本人も家族も「体質かな」と思っていました。 高校2年生になったある日の体育の授業中、友達の冗談に笑ったとたん、突然膝が折れて床に倒れてしまいました。「笑ったら崩れた」という奇妙な症状に担任教師も驚き、翌週も同じことが起きたため、母親が神経内科への受診を決めました。 神経内科医が診察すると、「垂直方向の眼球運動障害」が確認されました。目線を上下に動かそうとすると眼球がスムーズに追従しない——これは非常に特異な神経学的所見でした。加えて、記憶力・集中力の低下があり、学校の定期試験でも以前より成績が落ちていました。担当医は「ニーマン・ピック病C型（NPC）の可能性を考えます」と告げ、精密検査を開始しました。 血液検査で血漿オキシステロール（7-ケトコレステロール）が高値を示し、皮膚生検（線維芽細胞のフィリピン染色）でコレステロールの細胞内蓄積が確認されました。NPC1遺伝子解析でp.I1061Tのホモ接合変異が同定され、「ニーマン・ピック病C型」の確定診断がつきました。「NPC1タンパクの機能不全によりコレステロールが細胞内に蓄積し、特に小脳のプルキンエ細胞が障害される疾患です」と説明を受けました。 ミグルスタット（基質合成抑制薬、200 mg 1日3回）による治療が開始されました。「神経症状の進行を遅らせる効果が期待される世界でも数少ない治療薬です」という主治医の言葉が、真理さんと家族にとって大きな支えになりました。カタプレキシー様の脱力に対してはクロミプラミンも追加され、「笑って転ぶ」頻度が減少しました。 「笑ったときに転ぶ、ということを友達にどう説明したらいいかわからなかった」と真理さんは振り返ります。「でも、病名がわかったことで、自分に何が起きているかを初めて理解できました。それだけで、少し楽になれました」。現在は短期大学の通信課程で学びながら、月1回の外来と理学療法・言語療法を継続しています。 真理さんの言葉が、同じ病気で悩む患者や家族への希望になっています。稀少疾患であっても、正確な診断と適切な治療が生活の質を守ることができると、彼女の歩みが示しています。