ニーマン・ピック病とは？

坂口真理さん（仮名・19歳）は幼い頃から「ふらふらする」「階段を上るのが苦手」という症状がありました。高校生になって、突然笑ったときに「がくっ」と膝が折れて転倒するようになりました（笑い発作に伴う脱力）。 神経科を受診すると「垂直方向の眼球運動障害」が指摘されました。上下を向こうとすると眼球がうまく動かない。また、記憶力が低下してきており、学校の勉強についていけなくなっていました。 遺伝子検査でNPC1遺伝子の変異が確認され、「ニーマン・ピック病C型（NPC）」と診断されました。「コレステロールの細胞内輸送が障害され、ニューロンにコレステロール・スフィンゴリピドが蓄積する疾患です」と説明を受けました。 ミグルスタット（基質合成抑制薬）の治療が開始されました。「神経症状の進行を遅らせる効果が期待されます」との言葉が、真理さんと家族の希望になりました。 「笑ったときに転ぶ。友達に説明するのが難しい」と真理さんは言います。「でも病名がわかったことで、自分に何が起きているかを理解できた。それだけでも少し楽になりました」