分類1｜変性性認知症約6分で読めます
脊髄小脳変性症に伴う認知症とは？
運動失調に伴って現れる認知機能障害
この記事は一般的な知識提供を目的としており、個別の診断や治療の代わりになるものではありません。気になる症状がある場合は、医療機関にご相談ください。
体験談・具体的な事例
岡田博之さん（仮名・55歳）は、40代後半から「酔っぱらっているみたいな歩き方」を指摘されるようになりました。本人はお酒を一切飲みません。
最初は階段を踏み外すことが増え、まっすぐ歩けない。箸が持ちにくい。字が乱れる。耳鼻科・整形外科・内科と受診を重ねても異常がみつからず、ようやく神経内科にたどり着いたのは症状が出てから2年後のことでした。
神経内科での検査で、脳MRIに小脳の萎縮が確認されました。遺伝子検査の結果、「脊髄小脳変性症3型（マシャード・ジョセフ病）」と診断されました。父方の親族にも同様の症状を持つ人がいることがわかりました。
54歳になったころから、物忘れが目立ってきました。仕事の段取りがつかめない、人の顔と名前が結びつかない。妻の麻衣さんは「最初は運動症状だけだったのに、頭のほうも変わってきた」と感じました。神経内科では「脊髄小脳変性症に伴う認知機能障害」と説明を受けました。
博之さんは現在、電動車椅子を使用しながら在宅で生活しています。音声入力でメールや文章を作成し、地域のSCA（脊髄小脳変性症）患者会のオンライン活動に参加しています。「同じ病気の仲間がいることで、孤独じゃないと思えるようになった」と博之さんは言います。
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基礎知識の解説
脊髄小脳変性症に伴う認知症とは
脊髄小脳変性症（SCA）は、小脳・脊髄の神経細胞が変性する疾患群の総称です。主な症状は運動失調（ふらつき・手足の不器用さ）ですが、疾患の種類や進行度によって認知機能障害を伴うことがあります。遺伝性のものと孤発性のものがあり、40〜60以上のサブタイプが知られています。
主な症状
- 1運動失調（歩行時のふらつき・バランス障害）
- 2手の不器用さ・振戦
- 3構音障害（ろれつが回りにくい）
- 4眼球運動障害（眼振）
- 5嚥下障害
- 6認知機能低下（注意・実行機能・処理速度の低下）
- 7前頭葉症状（無関心・計画性の低下）
- 8抑うつ・不安
原因・メカニズム
SCAの原因は疾患サブタイプによって異なります。CAGリピートの伸長（SCA1/2/3/6/7/17等）、非コードCAGリピート（SCA8/10等）、点変異（SCA13/14/27等）が主な原因です。小脳・脊髄の神経細胞変性が運動症状の主体ですが、大脳皮質・前頭葉への変性が進行すると認知機能障害が出現します。SCA17やSCA2は特に認知症との合併が多いです。
診断
遺伝子検査（CAGリピート数等）で遺伝性SCАの確定診断が可能です。MRIで小脳・脳幹の萎縮を確認します。神経心理検査では前頭葉機能・注意・実行機能の評価が重要です。孤発性の場合、多系統萎縮症（MSA）との鑑別が必要です。
治療・ケア
根治療法はありません。運動失調に対してリハビリテーション（理学療法・作業療法）が有効で、機能の維持・転倒予防に重要です。タルチレリン水和物（TRH誘導体）が一部の孤発性SCAに有効です。認知機能障害への薬物療法のエビデンスは限られています。嚥下障害には言語聴覚士の介入が重要です。
予後・経過
サブタイプにより異なります。SCA3（最多）は発症から15〜20年の経過をたどります。認知機能障害の程度は運動症状と必ずしも平行せず、個人差が大きいです。誤嚥性肺炎・転倒骨折が予後を左右します。
この疾患の重要ポイント
- •SCАは40種類以上のサブタイプがあり、認知症を伴うかどうかはサブタイプによって異なる
- •「酔っぱらったような歩き方」が若年者に出た場合、SCАを鑑別に挙げる
- •遺伝性のサブタイプでは遺伝カウンセリングが必須
- •リハビリテーション（理学療法・作業療法・言語療法）が生活の質を長く保つ鍵
- •患者会・ピアサポートが精神的支援として大きな役割を果たす
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