脊髄小脳変性症に伴う認知症とは？

岡田博之さん（仮名・55歳）は、IT系企業でシステムエンジニアとして働く現役の会社員です。趣味はオーケストラでのチェロ演奏で、毎週土曜日の練習が生きがいのひとつでした。妻の麻衣さんと中学生の娘の3人で暮らし、マンションの4階に住んでいました。 40代後半から「酔っぱらっているみたいな歩き方」を職場の同僚に指摘されるようになりました。本人はお酒を一切飲みません。最初は疲れのせいだと思っていましたが、階段を踏み外すことが増え、まっすぐ廊下を歩けない日が出てきました。チェロの弦を押さえる左手の動きが鈍くなり、弓を持つ右手も微妙にぶれるようになりました。耳鼻科・整形外科・内科と受診を重ねましたが異常は見つからず、ようやく神経内科を受診したのは症状が出てから2年後のことでした。 神経内科では脳MRIに小脳の萎縮が確認されました。遺伝子検査（SCA3遺伝子のCAGリピート数測定）の結果、リピート数73回（正常は12〜44回）——「脊髄小脳変性症3型（マシャード・ジョセフ病、SCA3）」の確定診断でした。博之さんの父方の親族にも同様の症状を持つ人がいることがわかり、常染色体優性遺伝であることが確認されました。「娘に遺伝しますか」という麻衣さんの問いに、担当医は遺伝カウンセラーとの面談を勧めました。 54歳になったころから、物忘れが目立ち始めました。システムの仕事で複数のタスクを同時に管理することが難しくなり、プロジェクトの段取りがつかめない、会議で話の流れを見失う。麻衣さんは「最初は運動症状だけだったのに、頭のほうも変わってきた」と感じました。神経心理検査ではTMT-B（前頭葉機能評価）・数字逆唱（ワーキングメモリ）・ストループ課題（注意制御）で顕著な低下が確認されました。担当医から「SCA3では大脳皮質・前頭葉への変性が進行すると実行機能・注意・処理速度を中心とした認知機能障害が出現します」と説明を受けました。 理学療法士・作業療法士・言語聴覚士を交えたリハビリテーションプログラムが開始されました。週2回の通院リハビリでは歩行訓練・転倒予防・嚥下訓練を実施し、自宅では継続できる筋力維持の体操が処方されました。電動車椅子の導入と自宅のバリアフリー改修（廊下・浴室の手すり設置・段差解消）が行われました。音声入力ソフトの導入でメールや文章作成が再び可能となりました。 博之さんは現在、電動車椅子で生活しながら在宅ワークを続けています。地域のSCA（脊髄小脳変性症）患者会のオンライン活動に参加し、「同じ病気の仲間がいることで、孤独じゃないと思えるようになった。情報が共有できて、制度の使い方も教えてもらえる」と博之さんは言います。チェロは今も諦めていません。弓の持ち方を工夫しながら、一音一音確かめるように演奏しています。 脊髄小脳変性症は根治療法がない難病ですが、正確な診断・適切なリハビリテーション・多職種支援・患者コミュニティとのつながりが、その人らしい生活を長く支える力となります。